URL is copied to your clipboard.

Utveckla en DNA-testplan

Paul Woodbury

Utveckla en DNA-testplan

Du har tagit ditt DNA-test och du har din etnicitetsuppskattning, men hur hjälper genetiska tester dig faktiskt med släktforskning? Var börjar man?

Även om etnicitetsuppskattningar får mycket uppmärksamhet, är den mest värdefulla delen av dina DNA-resultat matchningslistan som kopplar dig till andra personer baserat på era gemensamma DNA-resultat. När du börjar arbeta med dina resultat inom ramen för din släktforskning rekommenderar vi att du delar och samarbetar med dina genetiska kusiner. Huvudmålet med din korrespondens med kusiner kan vara att bestämma arten av erat förhållande och kan också inkludera delning av information om ert gemensamma arv och förfäder, eller att begära deras hjälp för att rekrytera ytterligare släktingar att testa.

Men din matchlista kan ibland ge upphov till egna problem. Om det innehåller flera tusen individer kan det verka överväldigande. Å andra sidan, om du bara har en handfull matchningar, kan man bli besviken. I båda fallen finns det ingen anledning att oroa sig. DNA-matchningslistan förändras ständigt när fler testas. Om du har för många matcher, fokusera bara på de närmaste. Om du inte har tillräckligt med matcher, kanske de genetiska kusinerna du behöver för att göra släktgenombrott inte har testat sig ännu. Tänk på att testa dina kända släktingar (eller de kända släktingarna till dina matcher) för att bättre uppnå dina forskningsmål.

Skapa en DNA-testplan

För att skapa en robust testplan måste du först ha ett specifikt forskningsämne och ett tydligt mål. Fokusera på en enda förfader. Gör ett mål för vad du hoppas upptäcka genom DNA-testning. DNA-testning är idealisk för att ta itu med frågor om släktskap, men det är inte lika bra för att utforska motivationer, biografisk information eller för att avslöja förfädernas berättelser. När du har ett forskningsämne och mål kan du utvärdera vilka släktingar som är de bästa kandidaterna att testa, så att du kan ta itu med ditt forskningsproblem grundligt.

I den här artikeln kommer vi att skapa en DNA-testplan för John Martin, som adopterades av en butiksinnehavare och hans fru i mitten av 1800-talet. Vi har några ledtrådar om vilka hans biologiska föräldrar kan ha varit. Vårt forskningsämne är John Martin, och vårt uttalade mål är att bestämma identiteten för hans biologiska föräldrar.

Att förstå gemensamt DNA

På grund av det unika arvsmönstret för autosomalt DNA, kan testning av flera släktingar till ett specifikt forskningsämne vara mycket fördelaktigt. Varje individ ärver hälften av sitt autosomala DNA från var och en av sina föräldrar. Utöver detta är mängden DNA som delas gemensamt endast ungefärligt, på grund av en slumpmässig process – kallad rekombination – som blandar DNAt i varje generation. Varje individ kommer att ärva cirka 25% från varje mor/farförälder, 12,5% från varje mor/farföräldrars föräldrar och ungefär hälften av den tidigare summan för varje efterföljande generation. Även om två första kusiner båda har ärvt 25% av sitt DNA från var och en av sina gemensamma mor/farföräldrar (50% totalt), kommer de att ha ärvt 25%. Därför kommer första kusiner vanligtvis bara att ha ungefär 12,5% av sitt DNA gemensamt. Eftersom ättlingar längs olika linjer ärver olika delar av sina gemensamma förfäders DNA, är det viktigt att testa så många människor från olika släktlinjer som möjligt.

Glöm inte vikten av traditionell släktforskning!

Det kan vara mycket fördelaktigt att testa flera ättlingar till ett forskningsämne. Därför rekommenderar vi att du dokumenterar så många ättlingar till en förfader som möjligt genom traditionell forskning, innan du genomför en detaljerad testplan. Även om denna process kan vara tidskrävande är det ofta värt ansträngningen. Genom att spåra alla ättlingar kan du exakt utvärdera vilka genetiska kusiner som är bäst att bjuda in till DNA-test. Dessutom kan spårning av ättlingar till förfäder ofta leda till ytterligare ledtrådar för att hitta ytterligare förfäder. Precis som olika ättlingar ärver olika DNA, ärver de också olika information och historiska dokument om sina förfäder. En del av den informationen kan innehålla ledtrådar om själva förhållandena du försöker klargöra. När du söker efter ättlingar till din förfader av intresse, kan du överväga att använda sammanställda familjehistorier, dödsrunor, stadskataloger, familjeorganisationer och offentliga register för att identifiera levande ättlingar.

När vi spårade John Martins ättlingar fann vi att han hade tre barn som levde till vuxen ålder. Vi spårade var och en av deras ättlingar genom traditionell forskning och identifierade 10 levande släktingar. Nu när vi vet identiteten hos alla hans levande ättlingar kan vi prioritera vilka släktingar som ska testas.

Blå = avliden, Grå = levande

Vem du bestämmer dig för att testa som en del av ditt forskningsproblem kan övervägas inom ramen för täckningen. Täckning är mängden förfäders DNA som representeras i DNA bland alla deras testade ättlingar. Täckningen kan uppskattas genom att bestämma mängden DNA som en ättling delar med en gemensam förfader, plus det DNA som en annan ättling delar med samma förfader minus det DNA som båda ättlingar delar gemensamt med förfadern. När två helsyskon utför DNA-test får de en täckning på cirka 75% av föräldrarnas DNA. Testning av tre fulla syskon resulterar i cirka 87,5% täckning av föräldrarnas DNA.

Prioritera testning för att uppnå den högsta täckningsnivån

För att uppnå högsta täckning av en forskningspersons DNA, prioritera att testa de närmaste generationerna. En levande barnbarn till en forskningsperson kommer att ha ärvt mycket mer DNA från förfadern av intresse, än ett barnbarnsbarn. Du kan ofta hitta de närmaste generationerna till en forskningsperson, genom att söka efter det yngsta barnet till det yngsta barnet i varje generation av deras ättlingar. Dessa individer har vanligtvis den längsta generationstiden och har därför en större sannolikhet att ha nära levande efterkommande. Tänk på att allt DNA som ärvs från en gemensam förfader måste komma genom en individs omedelbara förfäder. Om ett barnbarn till en forskningsperson fortfarande lever, och denna i sin tur har ättlingar, måste något av det DNA som hennes barn eller barnbarn ärvde från forskningspersonen ha kommit genom henne, och kommer att vara en delmängd av hennes eget DNA . Därför, om barnbarn testas, finns det inget behov att testa hennes ättlingar också inom ramen för forskningsmålet.

Till exempel i fallet med John Martin är hans barnbarn Maria den närmaste levande generationen. Hon kommer att dela mycket mer DNA med John Martin än någon av hans andra ättlingar. Allt DNA som Marias ättlingar (Jennifer Jones eller Matthew Williams) ärvde från John Martin skulle också vara en delmängd av DNA som Maria ärvde från John. Därför, om vi kunde testa Maria, skulle vi inte behöva testa Jennifer eller Matthew.

För att uppnå den högsta täckningen av DNA rekommenderar vi att man testar efterkommande från unika linjer. Om en forskningsperson hade tre barn som levde till vuxen ålder, snarare än att testa ättlingar till ett enda barn, överväg att testa ättlingar från vart och ett av barnen. Att testa endast ättlingar till ett enda barn begränsar den maximala täckningen vi kan uppnå, medan testning av ättlingar från varje linje möjliggör maximal täckning. I detta fall skulle testning av Maria, George och Isaac eller Julia resultera i något högre täckning än att testa Maria, Isaac och Julia.

Andra fördelar med att skapa en DNA-testplan

Hittills har vår diskussion om testplaner fokuserat på ättlingar till en forskningsperson. Men det kan också vara fördelaktigt att testa andra individer som en del av en forskningsplan. Testning av kända släktingar från andra släktlinjer kan hjälpa till att filtrera DNA-testresultat. Eventuella matchningar som delas mellan en testperson och en känd släkting kan tilldelas den sidan av familjen. Om det finns föreslagna kandidater som kan vara bland förfäderna till forskningsämnet, kan deras ättlingar testas för att bevisa eller motbevisa hypoteser om deras förhållande. Om det fortfarande finns mycket få genetiska kusiner efter testning, överväg att samarbeta med dessa kusiner för att testa deras äldre släktingar eller representativa familjemedlemmar från deras olika förfäder.

I detta fall har det föreslagits att John Martin var son till en kvinna som heter Jessie Brown. Traditionell forskning avslöjade att Jessie Brown hade andra levande ättlingar som kan testas. Deras testresultat kan användas för att bekräfta eller motbevisa hypotesen om Johns förhållande till Jessie. Om deras resultat bekräftar John och Jessies förhållande, kan de också användas för att isolera vilka genetiska kusiner till John Martins ättlingar som troligen är släkt genom Johns fars släkt. Slutligen kan testning av nära kända släktingar från de andra förfäderna hos varje testkandidat hjälpa till att filtrera vilka genetiska kusiner som är släkt genom John Martins förfäder.

Eftersom de flesta forskare arbetar inom en begränsad forskningsbudget kan utveckling av en DNA-testplan hjälpa till att prioritera vilka DNA-test som bör utföras först, och kan hjälpa till att maximera riskerna för framgångsrik lösning av forskningsproblem. Välj ett forskningsämne, definiera ett tydligt mål, undersöka deras levande ättlingar, prioritera DNA-testning och maximera dina chanser för genealogisk upptäckt.

 

URL is copied to your clipboard.