DNA-testning är ett bra verktyg för att upptäcka din familjhistoria och den är mer tillgänglig nu än den någonsin varit. Med en enkel kindtops – inget spott eller blod nödvändig – kan du få en procentuell uppdelning av ditt etniska ursprung och hitta tidigare okända släktingar baserade på delat DNA. Du kan också bekräfta familjerelationer du känner till. Men vad händer egentligen mellan att topsa insidan av kinden och få resultaten 4 veckor senare? Hur översätter den lilla bomullspinnen all denna fascinerande och användbar information?
Biologisk analys
När du topsar insidan av kinden fastnar epitelceller vid bomullspinnen. Epitelceller är lättillgängliga och kan samlas på ett icke-invasivt sätt. Cellerna som samlas in av kindpinnen är också groddceller, vilket innebär att det DNA som de innehåller ärvs från dina föräldrar (i motsats till somatiska celler som inkluderar mutationer som du får under din livstid).
Inuti var och en av dessa celler finns en kärna och inuti varje kärna finns en kopia av ditt DNA – ditt genetiska material. DNA är en mycket stabil molekyl – det förstörs inte lätt av temperaturförändringar eller genom att slås runt i injektionsflaskan. Det är därför du helt enkelt kan skicka det till labbet med den vanliga posttjänsten utan särskilda försiktighetsåtgärder som torr is eller specialförpackningar.
Du kan se hur processen i labbet ser ut i videon nedan. Videon innehåller också en förklaring av processen som våra labbtekniker använder för att isolera DNA från ditt prov och förbereda det för analys.
När den anländer till laboratoriet förbereder vi ditt DNA för vår genotypanalys, en process som analyserar om du har en A-, T-, G- eller C-nukleotid på specifika variabla platser i din DNA-sekvens. Detta är en mycket exakt metod för att bestämma hur likt eller annorlunda ditt DNA är från alla andras i vår snabbväxande DNA-databas.
Först isoleras DNA från allt annat i injektionsflaskan: vätskan, bomullspinnen och de delar av cellen som inte är DNA.
Mängden DNA som vi kan extrahera från provet du skickar är mycket liten – för liten för att arbeta med. Det är därför vi först måste förstärka provet genom att göra många kopior av din DNA-sekvens. Vi fokuserar på de 700 000 avsnitten som är kända för att variera mellan människor (de andra 99,9% av sekvensen är i stort sett densamma för alla). Dessa avsnitt kallas SNP.
Därefter hälls dessa förstärkta sektioner, eller fragment, på ett litet chip med många porer. Inuti varje por finns en pärla som binder specifika DNA-fragment. Fragmenten som amplifierades och hälldes över pärlorna binder naturligt till sina individuella pärlor, vilket gör att nästa steg i processen kan vara informativ. Nästa process märker varje fragment med antingen en röd eller en grön lysrörssignal.
Specialiserad programvara kan sedan läsa chipet och översätta färgerna till A’s, T’s, G’s och C’s. Filen med den sekvensen är ingången för nästa fas: beräkningsanalys.
Beräkningsanalys
Efter genotypningen tittar våra analytiker på den digitala utgången som skapats av datorn som skannade chips. Denna fil med A’s, G’s, C’s och T’s är ingången för beräkningsprocessen som kommer näst.
Vi börjar med fasering. Inom varje kromosompar överförs en kromosom från modern och en från fadern. Genotypningstekniken som läser ditt DNA-prov bestämmer vilka genotyper du har ärvt från dina föräldrar för varje SNP, men det säger inte vilka grupper av varianter som ärvdes från samma förälder. Fasning hjälper oss att reda ut detta. Det grupperar varianterna som ärvts från var och en av dina föräldrar i två separata grupper – en grupp modersvarianter och en grupp fadersvarianter.
Efter fasering använder analytikerna imputation för att dra slutsatsen om SNP som vi inte läste i genotypningsanalysen. Tänk på att beräkna DNA som att läsa en mening med några bokstäver som saknas – det finns en god chans att du kan dra slutsatsen om de saknade bokstäverna från sammanhanget. Inte alla leverantörer av DNA-tjänster läser samma SNP. För att hitta DNA-matchningar för individer som använde olika DNA-företag är det viktigt att sluta sig till SNP som inte lästes av innan man jämför resultat.
Sedan använder vi sofistikerade algoritmer för att förbereda din etnicitetsuppskattning och identifiera dina DNA-matchningar. För din etnicitetsuppskattning jämförs dina varianter med modeller av 42 olika etniska grupper, och sedan ger vi en uppdelning av vilka procentandelar av ditt DNA som matchar var och en av de olika modellerna – resultat som möjliggörs tack vare vårt Founder Populations Project. För dina DNA-matchningar jämförs dina DNA-segment med alla andras i vår DNA-databas för att hitta liknande sekvenser som indikerar att ett visst segment sannolikt ärvts av två eller flera personer från en gemensam förfader eller från förfäder.
